Los futuros avances genéticos sobre la ELA

Las investigaciones realizadas en los últimos años sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) permiten a los científicos estar cada vez más cerca de encontrar sus causas, beneficia la evolución de las pruebas diagnósticas y multiplica los avances en el tratamiento. Diferentes expertos nacionales e internacionales lo celebran en el reciente VII Encuentro Internacional de la ELA en España, centrado en esta ocasión en la investigación genética.


Una investigadora mira a través del microscopio. EFE/ Rafa Alcaide/Archivo

Los avances en la investigación durante los últimos años han mejorado notablemente las pruebas diagnósticas y el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Dicho progreso crea optimismo y acerca a los expertos cada día más al descubrimiento de las posibles causas de la enfermedad.

A primeros de octubre, diferentes especialistas nacionales e internacionales se reunieron en el VII Encuentro Internacional de la ELA en España que han organizado conjuntamente la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces.

En el marco de dicho encuentro, los profesionales expusieron los avances que se están obteniendo en los distintos proyectos a gran escala que hay en marcha actualmente. Además, gracias también al descubrimiento de biomarcadores, factores genéticos y epigenéticos, los expertos llegaron a la conclusión de que con la investigación se están consiguiendo grandes avances en la ELA.

Los progresos que más se han destacado en el encuentro se producen principalmente en el diagnóstico, tratamiento y origen de la patología.

30 años de aprendizaje y avances sobre ELA

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa donde las neuronas motoras van muriendo, haciendo que los pacientes tengan problemas en funciones básicas como caminar, tragar, hablar o respirar, manteniendo la consciencia en todo momento. 

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Se desconoce qué causa la ELA y aún no se ha hallado ni cura ni tratamiento paliativo. En España se estima que hay unas 4.000 personas diagnosticadas de ELA, una cifra que apenas varía.

Esta es la séptima edición del encuentro y estuvo dedicada especialmente a la genética con motivo del 30º aniversario del descubrimiento de uno de los genes que causa ELA familiar, rama de la enfermedad que afecta a varios parientes de un mismo núcleo.

Por ello, el evento que se celebró en la Fundación Ramón Areces llevó por título “30 años de aprendizaje sobre la ELA: nuevos escenarios y retos”.

Además de la genética, otros temas fueron fundamentales en el encuentro. Los especialistas destacaron especialmente la importancia de encontrar biomarcadores que permitan un diagnóstico temprano y conocer más sobre la evolución de la enfermedad. Estos avances, son claves para encontrar fármacos prometedores en los ensayos clínicos.

avances ELA
De izquierda a derecha: los investigadores Axel Freischmidt (Universidad de Ulm) y Jan Valdeink (Universidad de Utrecht), junto a la Presidenta Ejecutiva de la Fundación Francisco Luzón, María José Arregui, el director general de la Fundación Ramón Areces, Raimundo Pérez-Hernández y Torra, y la directora de la Fundación F. Luzón, Sonia Sánchez de Bernardo. Imagen cedida.

ELA: principales líneas de trabajo en genética

Los trabajos y las investigaciones expuestas se enfrentan a desafíos como desentrañar el papel de la genética en las causas y la incidencia de la ELA, o encontrar biomarcadores que permitan el diagnóstico temprano y predecir la evolución de la enfermedad, clave para los ensayos clínicos.   

En el marco del encuentro, Jan Valdeink, científico en la Universidad de Utrecht (Países Bajos), resaltó que “las variaciones genéticas raras tienen un papel importante en la ELA, tanto en la ELA esporádica como en la familiar” y, por esta razón, hizo un llamamiento urgente para “encontrar estas variaciones genéticas a través de estudios a gran escala”.

Por otro lado, Michael Benatar, de la Universidad de Miami (EE.UU.) se centró en la importancia de los biomarcadores poniendo el foco en los neurofilamentos al tratarse, según el experto, del “biomarcador más prometedor para ayudar al desarrollo de la terapia de la ELA”.

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Por último, Axel Freischmidt, investigador en la Universidad de Ulm en Alemania, reflexionó sobre las múltiples alteraciones epigenéticas, cambios hereditarios que influyen en la expresión genética pero no en las secuencias del ADN, que se dan en los pacientes de ELA y sobre lo poco que se ha estudiado sobre ellas a día de hoy.

“Hay que estudiar estas alteraciones epigenéticas en detalle para saber por qué se producen estos cambios y cuáles contribuyen activamente a la aparición y progresión de la ELA”, sostiene.

Los desafíos y el futuro de la ELA

Tras sus intervenciones, los ponentes se unieron a una mesa redonda donde debatieron sobre estos temas y sobre las terapias génicas en ELA, acompañados por los investigadores Ana Cristina Calvo Royo (Universidad de Zaragoza), Pol Andrés Benito (Hospital de Bellvitge, Barcelona) y Juan Francisco Vázquez Costa (Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia).

Como conclusión de este debate, se plantearon los dos principales desafíos en genética sobre los que trabajar:

  1. Por un lado, sentar las bases de los tratamientos que van a necesitar las personas cuyos genes auguren propensión a padecer ELA o las familias con predisposición genética a la enfermedad.
  2. Por otro lado, mejorar la colaboración entre los equipos que estudian la ELA o de aprovechar recursos y materiales ya existentes.  

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