Solo una persona entre 80.000 y 100.000 padece aniridia, una rara enfermedad ocular. Esta patología es en gran parte desconocida y, sin embargo, se acompaña de graves alteraciones que afectan en el día a día a quienes la padecen.
21 de junio, Día Internacional de la Aniridia. Imagen cortesía de la Asociación Española de Aniridia
El aniridia Es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Consiste en una falta de desarrollo ocular provocada, en el 90% de los casosdebido a una mutación en el gen PAX 6 del cromosoma 11p13informa la Asociación Española de Aniridia (AEA), enfermedad que cada 21 de junio conmemora su Día Internacional.
El síntoma más llamativo de esta patología es la falta total o parcial del iris, pero no es el unico.
Además, las personas afectadas por esta enfermedad sufren un grave fotofobiaya que su pupila no cambia de tamaño con la luz, y tienen una agudeza visual inferior al 20%que varía en función de las secuelas asociadas a la enfermedad que hayan desarrollado.
La aniridia suele ir acompañada de alteraciones importantes como cataratas, nistagmo o movimientos oculares involuntarios, hipoplasia corneal, glaucoma congénito, estrabismo e, incluso en determinados casos más graves, trastornos renales o retrasos psicológicos y del desarrollo.
en un 50% de los casos se transmite de padres a hijos dominante autosómicolo que significa que heredar el gen de uno de los padres es suficiente para contraer esta enfermedad.
Su diagnóstico se realiza mediante un examen oftalmológico. Dado que se conoce la mutación que la provoca, también puede detectarse prenatalmente en la mayoría de los casos.
Los síndromes más graves asociados con la aniridia son síndrome de WAGR y el síndrome de Gillespie.
Síndrome de WAGR, un gran desconocido
El Síndrome de WAGR es una alteración genética bastante excepcional, muy ligada a la aniridia. Se desconoce el incidencia general de este síndrome en la población, pero los casos conocidos confirman su excepcionalidad.
En la Asociación Española de Aniridia (AEA) hay actualmente sólo 10 afiliados con este síndrome diagnosticado, lo que supone una 7,9% del total de personas con aniridia en la entidad.
Sus siglas son un acrónimo de las iniciales en inglés de las distintas alteraciones a las que están predispuestos quienes la padecen:
- W: Tumor de Wilms, un tipo de tumor renal infantil.
- A: Aniridia.
- GRAMO: Trastornos genitourinarios o gonadoblastoma.
- A: Retrasos en la maduración.
El síndrome de WAGR es causado por la falta de una parte del brazo corto del cromosoma 11. El grado de afectación dependerá de la naturaleza y tamaño del material genético perdido.
Varios órganos pueden verse afectados, desde los ojos hasta los riñones, el sistema nervioso y el sistema genitourinario.
Síndrome de Gillespie: implicaciones
Otro de los trastornos más graves asociados a la aniridia es el Síndrome de Gillespie.
Según la página de MedlinePlus, esta enfermedad extremadamente raroincluye anomalías oculares, hipotonía congénita o tono muscular débil desde el nacimiento, problemas de equilibrio, ataxia cerebelosa o falta de coordinación de movimientos y una discapacidad intelectual leve a moderada.
Además, suele conllevar una dificultad en el control de los músculos de la boca que puede provocar un retraso en el desarrollo del habla y una hipoplasia cerebelosa lo que provoca problemas de movimiento y retrasa el desarrollo de ciertas actividades motoras, como la marcha.
Normalmente se da uno aniridia parcial o total ante los ojos de las personas que padecen esta patología.
Aunque se desconoce su afectación, se estima que entonces solo 2% de las personas con aniridia sufren este síndrome.
¿Existe tratamiento para la aniridia?
Lo cierto es que hoy en día la aniridia es una enfermedad rara que no tiene cura.
Las gafas convencionales no suelen mejorar la visión de los pacientes, por lo que suelen necesitar ayudas para la Baja Visión.
El tratamiento quirúrgico, por su parte, puede ayudar a paliar las diferentes alteraciones asociadas a esta patología. Sin embargo, no siempre tienen un resultado satisfactorio ya que se realizan en un solo ojo y no cubren toda la enfermedad.
Él El 21 de junio es el Día Internacional de la Aniridia. y la Asociación Española de Aniridia lo recuerda para dar a conocer esta rara enfermedad poco conocida.