Los síndromes de cáncer hereditario son causados por mutaciones en ciertos genes que se transmiten de padres a hijos. El registro “CRECE” es el primero de portadores de variantes genéticas germinales en genes de predisposición al cáncer. Ha sido puesto en marcha por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)
El SEOM Sección de Cáncer Familiar y Hereditario ha impulsado el “CRECE” (Consorcio de Registro de Cáncer Hereditario). De esta forma, será posible realizar estudios que permitan conocer la realidad de estos síndromes en la población española y poder establecer programas de atención más eficientes. prevención, detección temprana y tratamiento.
“El registro CRECE-SEOM es una herramienta clave para determinar la accionabilidad de las diagnóstico genético de línea germinal y su utilidad clínica“, afirma el doctoras Ana Beatriz Sánchez Heras y Judith Balmaña, y el Dr. Joan Brunetcoordinadores de registro.
También indican que funciona como repositorio de estudios de investigación clínica y epidemiológica transversales y longitudinales de portadores de variantes en la población española.
Además, permite una recopilación homogénea de datos clínicos y genéticos para participar en consorcios internacionales dedicados a la investigación del cáncer hereditario.
¿Cuáles son los objetivos del registro?
El registro busca caracterizar la síndromes de predisposición al cáncerestablecer correlaciones genotipo-fenotipo y evaluar el impacto longitudinal de su identificación y seguimiento en población española.
En cuanto a los objetivos secundarios, se propone realizar análisis molecular en tumores o tejido sano y estudios de epidemiologia genetica.
tumores hereditarios
Desde la SEOM estiman que la 70-80% de los tumores son esporádicodebido a la exposición a factores ambientales, características individuales o estilos de vida.
y entre el 15-20% de los pacientes con cáncer reportan antecedentes familiares previos, lo que se denomina agregación familiarque puede deberse a factores ambientales comunes, estilos de vida similares o factores genéticos.
Actualmente, sólo en 5-10% En la mayoría de los casos, se identifica una mutación en un gen específico que favorece o predispone al desarrollo de uno o ciertos tipos de cáncer en la persona.
Se conocen numerosos síndromes de cáncer hereditarios, o mejor, genes de predisposición al cáncer.
Entre ellos, el síndrome de lynch es una de las más frecuentes, con una incidencia de un caso por 200-1000 habitantes, junto con síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario asociado con el Genes BRCA1 y BRCA2con una incidencia de un caso entre 500-2,500 población.
Antes de su diagnóstico se establecen medidas de vigilancia o diagnóstico precoz.
La importancia de “CRECER”
“Los registros multicéntricos de individuos con alteraciones en los genes de predisposición al cáncer permiten desarrollar estudios epidemiológicos de grandes cohortes y responder a interrogantes como cuál es el mejor manejo médico en términos de detección temprana, prevención y tratamiento farmacológico, afectando no solo al propio individuo del paciente pero también a sus familiares”, explica el Dr. Sánchez de las Heras.
Asimismo, también señala que iniciativas internacionales han demostrado el beneficio de los registros prospectivos con datos individuales y familiares en estudios de portadores de variantes patogénicas en cáncer hereditario.