Mejorar el diagnóstico, tratamiento y atención integral de las personas con enfermedades raras y no diagnosticadas contribuye a un mejor sistema social y sanitario para cualquier persona, afirma la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en el Día Mundial de la Salud.
Carrera por las enfermedades raras. foto de cortesía
El vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Fide Mirón, en un artículo para EFEsalud previo al Día Mundial de la Salud, el 7 de abril, insta a garantizar la cobertura sanitaria universal:
“Si durante sus 75 años de vida los objetivos de la Organización Mundial de la Salud siempre han estado muy ligados a las enfermedades raras, este año y bajo el lema “Salud para Todos” debemos estar más alineados que nunca.
Entendemos que garantizar la Cobertura Universal de Salud significa garantizar el acceso al diagnóstico y tratamiento de todas las personas, incluidas aquellas que conviven con enfermedades raras, independientemente de su lugar de residencia y de su patología.
Conmemoramos esta fecha poco después del Día Mundial de las Enfermedades Raras, momento en el que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto el foco en la necesidad de contrarrestar la odisea diagnóstica y el peregrinaje que supone la búsqueda del mismo, tanto para el paciente así como de su entorno, a través de la campaña ‘Haz que el tiempo trabaje a nuestro favor’.
Llevamos más de veinte años poniendo este reto sobre la mesa.
Sin embargo, la idiosincrasia de las enfermedades raras hace que la mitad de las personas que conviven con ellas hayan esperado más de 4 años para acceder a un diagnóstico; 20% de ellos más de una década.
Entre las principales razones, se identifican problemas de equidad para acceder a pruebas genéticas y técnicas de tamizaje neonatal, tanto dentro como fuera de nuestro país.
La especialidad de Genética
Ante ello, hace apenas unos días el Ministerio anunció la próxima aprobación de la especialidad de Genética y el desarrollo del Plan de Medicina de Precisión del Sistema Nacional de Salud en el que se integra el ‘Plan GenES’, diseñado para lograr la implantación homogénea en todo el el territorio de una cartera común de pruebas genéticas.
Avances que deben complementar el trabajo existente, como el realizado en el Registro de Enfermedades Raras o el trabajo entre los Centros, Servicios y Unidades de Referencia y las Redes Europeas de Referencia.
Pero también es necesario reconocer las necesidades específicas del colectivo sin diagnóstico, por lo que aplaudimos que Orphanet -la plataforma de referencia en enfermedades raras- haya generado el código ‘Trastorno raro sin diagnóstico específico’ que esperamos poder implementar dentro de nuestro sistema de salud.
Todo ello en un momento en que comienza a desplegarse el Health Data Space, marco fundamental para nuestra causa, conscientes de que debemos aprovechar la experiencia de otros países y comunidades que ya cuentan con datos y evidencias.
Porque ningún país por sí solo tendrá suficiente información epidemiológica para abordar las enfermedades raras.
Gracias a esto, podríamos contribuir a diagnósticos más rápidos. Pero también a la investigación y desarrollo de nuevos tratamientos para estas patologías. En definitiva, acceso a la innovación sanitaria.
obtener un tratamiento
Y es que, tras esperar años para conseguir un nombre para la enfermedad, muchas familias se encuentran ante un nuevo reto que es la consecución de un tratamiento: o porque no existe o porque si existe no pueden acceder a él.
Ante ello, estamos seguros de que la nueva Estrategia Farmacéutica Europea, y más concretamente el Reglamento de Medicamentos Huérfanos, supondrá una oportunidad para garantizar la equidad en el acceso al tratamiento, al menos en Europa.
Ahora tenemos más herramientas que nunca para lograr esta equidad a nivel mundial.
En nuestro caso, trabajando “de lo local a lo global” para garantizar la implementación de la Resolución de la ONU a todos los niveles, apoyando a América Latina y motivando el desarrollo de un Plan de Acción en Europa.
Pero también involucrar a nuestros gobiernos para elevar las medidas de la ONU a la Organización Mundial de la Salud, así como a la Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos, con el fin de dar continuidad a la Resolución de la ONU.
Porque, en definitiva, mejorando el diagnóstico, tratamiento y atención integral de las personas con enfermedades raras y no diagnosticadas, estaremos inevitablemente contribuyendo a un mejor sistema social y de salud para todos“.
