Descripción general
La enfermedad granulomatosa crónica (gran-u-LOM-uh-tus) (CGD) es un trastorno hereditario que ocurre cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que generalmente ayuda a su cuerpo a combatir infecciones no funciona correctamente. Como resultado, los fagocitos no pueden proteger su cuerpo de infecciones bacterianas y fúngicas.
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica pueden desarrollar infecciones en los pulmones, la piel, los ganglios linfáticos, el hígado, el estómago y los intestinos, u otras áreas. También pueden desarrollar grupos de glóbulos blancos en áreas infectadas. A la mayoría de las personas se les diagnostica CGD durante la infancia, pero es posible que a algunas personas no se les diagnostique hasta la edad adulta.
Síntomas
Las personas con enfermedad granulomatosa crónica experimentan infecciones bacterianas o fúngicas graves cada pocos años. Una infección en los pulmones, incluida la neumonía, es común. Las personas con CGD pueden desarrollar un tipo grave de neumonía fúngica después de estar expuestas a hojas muertas, mantillo o heno.
También es común que las personas con CGD experimenten infecciones de la piel, el hígado, el estómago y los intestinos, el cerebro y los ojos. Los signos y síntomas asociados con las infecciones incluyen:
- Fiebre
- Dolor en el pecho al inhalar o exhalar
- Glándulas linfáticas inflamadas y doloridas
- Una nariz que moquea persistente
- Irritación de la piel que puede incluir sarpullido, hinchazón o enrojecimiento
- Hinchazón y enrojecimiento en la boca
- Problemas gastrointestinales que pueden incluir vómitos, diarrea, dolor de estómago, heces con sangre o una dolorosa bolsa de pus cerca del ano
Cuándo ver a un médico
Si cree que usted o su hijo tienen un tipo de neumonía fúngica por estar cerca de hojas muertas, mantillo o heno, obtenga atención médica de inmediato. Si usted o su hijo tienen infecciones frecuentes y los signos y síntomas mencionados anteriormente, hable con su médico.
Causas
Una mutación en uno de cinco genes puede causar CGD. Las personas con CGD heredan la mutación genética de uno de los padres. Los genes normalmente producen proteínas que forman una enzima que ayuda a que su sistema inmunológico funcione correctamente. La enzima está activa en los glóbulos blancos (fagocitos) que atrapan y destruyen hongos y bacterias para protegerlo de las infecciones. La enzima también está activa en las células inmunitarias que ayudan a su cuerpo a sanar.
Cuando hay mutaciones en uno de estos genes, las proteínas protectoras no se producen o se producen pero no funcionan correctamente.
Algunas personas con CGD no tienen una de estas mutaciones genéticas. En estos casos, los médicos no saben qué causa la afección.
Factores de riesgo
Los niños son más propensos a tener CGD.
Diagnóstico
Para diagnosticar la CGD, su médico revisará su historial médico y familiar y realizará un examen físico. Su médico puede ordenar varias pruebas para diagnosticar la CGD, que incluyen:
- Pruebas de función de neutrófilos. Su médico puede realizar una prueba de dihidrorrodamina 123 (DHR) u otras pruebas para ver qué tan bien está funcionando un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en su sangre. Los médicos suelen utilizar esta prueba para diagnosticar la CGD.
- Prueba genética. Su médico puede solicitar una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación genética específica que da como resultado una enfermedad granulomatosa crónica.
- Pruebas prenatales. Los médicos pueden realizar pruebas prenatales para diagnosticar CGD si uno de sus hijos ya ha sido diagnosticado con CGD.
Tratamiento
El tratamiento para la CGD tiene como objetivo ayudarlo a evitar infecciones y controlar su afección. Los tratamientos pueden incluir:
- Manejo de infecciones. Su médico trabajará para prevenir infecciones bacterianas y fúngicas antes de que ocurran. El tratamiento puede incluir terapia antibiótica continua, como una combinación de trimetoprima y sulfametoxazol (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) para proteger contra infecciones bacterianas e itraconazol (Sporanox, Tolsura) para prevenir infecciones fúngicas. Es posible que se necesiten antibióticos o medicamentos antimicóticos adicionales en caso de que ocurra una infección.
- Interferón-gamma. Es posible que reciba inyecciones de interferón-gamma periódicamente, lo que puede ayudar a estimular las células de su sistema inmunitario para combatir las infecciones.
- Trasplante de células madre. En algunos casos, un trasplante de células madre puede proporcionar una cura para la CGD. La decisión de tratar con un trasplante de células madre depende de varios factores, incluidos el pronóstico, la disponibilidad de donantes y las preferencias personales.
Posibles tratamientos futuros
Actualmente se está explorando la terapia génica para el tratamiento de la CGD, pero se necesita más investigación.
Los investigadores también están investigando la reparación de genes defectuosos para tratar la CGD.
Actualizado: 2023-03-03
Fecha de publicación: 2020-02-18