Otros posibles síntomas de PIDD incluyen problemas digestivos, retraso en el crecimiento o desarrollo, o inflamación de los órganos internos, según la Clínica Mayo.
Existen varios tratamientos para las PIDD y, a veces, reducir el error genético exacto puede ayudar.
Desafortunadamente, identificar un PIDD puede llevar un tiempo. En promedio, a las personas les toma más de seis años obtener un diagnóstico preciso, “que puede ser fatal en algunos casos”, dice el Dr. Bogunovic.5 Hay muchas razones por las que un diagnóstico puede retrasarse, dice, incluyendo que las enfermedades de inmunodeficiencia primaria a veces no aparecen hasta más adelante en la vida de una persona, los médicos de atención primaria no siempre conocen la amplia gama de PIDD o sus síntomas únicos, y puede ser difícil para algunas personas acceder a los expertos adecuados (como un inmunólogo) o instituciones creíbles por razones tanto geográficas como socioeconómicas.
La buena noticia es que no siempre es así. El Dr. Peng ha estado en equipos de atención que proporcionaron a los pacientes un diagnóstico en una semana, gracias a los expertos que trabajaron juntos en varios frentes y se sumergieron en la genética y el historial médico de la persona.
Cuando se trata de tratamientos PIDD, hay algunas opciones, y cada una tiene ventajas y desventajas potenciales. Se dividen en tres grandes categorías:
Manejo de síntomas e infecciones
Esta suele ser la vía más accesible, y muchas personas diagnosticadas con PIDD obtienen buenos resultados al controlar las infecciones durante años y años, dice el Dr. Peng. Por ejemplo, según la Clínica Mayo, si tiene infecciones bacterianas frecuentes, se pueden recomendar ciclos más prolongados de antibióticos o antibióticos intravenosos. El uso prolongado de antibióticos también puede ayudar a prevenir una infección antes de que comience. Si a una persona le faltan ciertos anticuerpos, la terapia con inmunoglobulina, generalmente un tratamiento intravenoso, puede ayudar a reemplazar las proteínas que faltan.
Reemplazo del sistema inmunológico
Esto se puede hacer a través de un trasplante de médula ósea o de células madre.6 Para un trasplante de células madre, un médico toma células madre (también conocidas como células formadoras de sangre) de un donante con un sistema inmunológico saludable. El médico también elimina el sistema inmunológico del paciente (esencialmente borrando los errores genéticos en cuestión). Luego, las células madre sanas de un donante se introducen en la sangre del paciente. Estas nuevas células madre se replican con el tiempo, reemplazando por completo el sistema inmunológico que antes funcionaba mal. A diferencia del manejo de los síntomas, si todo va bien, el paciente se cura.
Desafortunadamente, dice el Dr. Peng, seguir adelante con un trasplante de células madre no es una decisión simple para el médico o el paciente. “Básicamente, estás eliminando todas las defensas inmunitarias de la persona, poniéndola en un riesgo increíble de infección antes de devolverle las células madre de otra persona”, dice. Incluso después de que las células hayan sido transferidas a la persona que recibe el trasplante, se necesita tiempo para que lo que es esencialmente un nuevo sistema inmunológico alcance su capacidad de combate. Desafortunadamente, también existe el riesgo de que las nuevas células del donante vean el cuerpo del receptor como una amenaza y comiencen a atacar tejidos sanos, dice el Dr. Peng. Las pruebas genéticas son de vital importancia cuando se seleccionan candidatos para un trasplante de células madre, agrega, porque algunos errores genéticos viven en otras partes del cuerpo, no solo en las células madre.
Terapia de genes
A diferencia de un trasplante de células madre, en la terapia génica, la tecnología se usa para extraer las propias células madre de un paciente, editar el error genético relacionado con PIDD de las células madre de una persona y luego devolver las células madre corregidas a su cuerpo por vía intravenosa, según Mayo Clínica. La mayor parte de la terapia génica se encuentra en sus primeras etapas y aún no está lista para el uso de los pacientes, dice el Dr. Peng, pero hay varios ensayos clínicos que actualmente están probando estas terapias en humanos. Según la Immune Deficiency Foundation, solo hay unos pocos casos de uso actuales para la terapia génica fuera de estos ensayos, incluidos los niños con ciertos tipos de SCID.