Hace un año Marco Mateos inició un tratamiento excepcional y pionero en el mundo contra la rarísima enfermedad genética de Menkes. La mejoría que presenta hoy este niño, que vivió a contrarreloj y que ahora da sus primeros pasos, abre la puerta a otros niños afectados.
Marco, de 32 meses, con un tratamiento excepcional contra la rara enfermedad de Menkes, con su madre en el exterior del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. EFE/ Andreu Dalmau
La puesta en marcha de un próximo ensayo clínico, la posibilidad de crear una unidad de referencia internacional para la enfermedad de Menkes en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde se realiza el tratamiento, y que otro bebé, en León, sea el segundo hijo del mundo con esta terapia son algunos de los frutos que deja el caso de Marco.
En vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, contamos el caso de este niño de 32 meses, que sufría de hipotonía severa (falta de tono muscular y fuerza) y que ahora es capaz de gatear, caminar con la ayuda del andador. y levantarse del suelo con su propio esfuerzo, además de hablar en frases cortas y con un nivel de comprensión completamente normal.
Funciones motoras y cognitivas que hace un año apenas se desarrollaban debido a este trastorno multisistémico del metabolismo generado por la alteración del gen ATP7A que provoca que el cobre, un mineral esencial para la vida y que obtenemos de los alimentos, no se distribuya y se metabolice correctamente. por los diferentes órganos, incluido el cerebro.
“La evolución de Marco está siendo muy buena, no es que haya recuperado todas las funciones pero sí muchas de ellas”, explicó a EFE en Barcelona el Dr. Francesc Palau, director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y jefe del Servicio de Medicina Genética del Hospital Sant Joan de Déu.
Precisa que hasta que no se desarrolle el ensayo clínico para probar la seguridad y eficacia de este excepcional tratamiento con más pacientes, no se puede confirmar científicamente la mejoría de Marco.
“Pero el niño está teniendo una buena evolución y, por tanto, pensamos que puede ser la molécula la que esté cambiando el curso natural de su enfermedad”, afirma.
El nivel cognitivo de Marco
La madre de Marco, Aurora Mateos, vive cada día la evolución de un niño que tenía una esperanza de vida corta: “Los neurólogos nos quedamos boquiabiertos, el desarrollo neurocognitivo es absolutamente normal, incluso un poco superior”.
El niño entiende y responde, a su manera, al español, su lengua materna; al ruso, el paterno, y al inglés que escucha en casa. “Es increíble que un niño con la enfermedad de Menkes llegue a este nivel”, dice su madre.
Pero este trastorno ha dejado algunas huellas en Marco, como la fibrosis pulmonar que el pasado mes de enero le llevó al hospital en una situación crítica y la necesidad de llevar, en ocasiones, una sonda nasogástrica para asegurar su nutrición. El Hospital Materno Infantil de Málaga, donde vive la familia, les hace el seguimiento general.
La iniciativa de una madre para hacerse un trato único
Aurora Mateos, avezada como consultora de Naciones Unidas, es quien ha impulsado, a través de la Asociación Internacional Menkeseste tratamiento experimental único cuyo protocolo y supervisión gestiona desinteresadamente el Comité Copperless formado por una veintena de expertos (médicos, biólogos, farmacéuticos, abogados…) de doce países coordinados por el Dr. Palau.
El punto de partida está en el estudio con modelos animales de la Universidad Texas A&M (Estados Unidos), liderado por James Sacchettini y Vishal Gohil publicado en mayo de 2020 en “Science”, en el que se utiliza una molécula, elesclomolpara transportar cobre y cruzar la barrera hematoencefálica de ratones con una mutación del gen homólogo a ATP7A.
El cambio radical que sufrieron estos ratones, tanto en términos de movilidad como de supervivencia, desencadenó un arduo trabajo para sintetizar el esclomol-cobre y aprobarlo como tratamiento experimental en Sant Joan de Déu.
Marco recibe una inyección subcutánea semanal con una cantidad muy pequeña de elesclomol-cobre y continúa diariamente con histidinato de cobre, un tratamiento paliativo que lleva desde que le diagnosticaron la enfermedad de Menkes al quinto día de vida, algo que también puede estar jugando un rol. a su favor ya que nunca ha sufrido los habituales ataques epilépticos.
Hasta el momento, el niño no ha tenido ningún episodio de intoxicación por cobre, solo una reacción cutánea menor. Todavía se desconoce cuánto tiempo podrá recibir esta terapia.
“El cobre, en pequeñas cantidades, es necesario para la vida pero también es tóxico y por tanto no siempre podemos suministrar cobre de forma externa”, advierte el doctor Francesc Palau, que apunta a nuevas vías de investigación como la terapia génica.
Los otros “marcos”
Con solo cuatro meses de vida, Reda se convierte en el segundo niño tratado con elesclomol-cobre después de haber sido diagnosticado prenatalmente con la enfermedad de Menkes.
Reda nació prematuramente junto con su gemelo, Rayan, también con el trastorno y que no pudo superar la bronquiolitis al poco tiempo de nacer. El diagnóstico prenatal fue posible por los antecedentes, su hermano mayor falleció a los 3 años de vida.
En el Hospital Universitario de León, este bebé se beneficia de un trato excepcional con autorización de la Agencia Española del Medicamento; la colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu y la gestión de la asociación Menkes International.
La neuropediatra Aquilina Jiménez asegura a EFE que en mes y medio de tratamiento ha observado como Reda ya fija la mirada y sonríe y confía en los buenos resultados de haber iniciado pronto la terapia.
Al igual que Reda y Marco, otros niños “menkes” de España y del resto del mundo podrían ser candidatos a este tratamiento.
Un ensayo clínico en curso
La farmacéutica Engrail, propietaria de la molécula, está realizando pruebas preclínicas de toxicidad en modelos animales para recibir la autorización de las agencias reguladoras americanas y europeas, y seleccionar los pacientes adecuados.
“El Hospital Sant Joan de Déu se ha posicionado como candidato para coordinar este ensayo clínico”, explica el Dr. Palau, con la posibilidad de crear en este centro una Unidad de Referencia Internacional para la Enfermedad de Menkes que daría cobertura al ensayo clínico.
Este hospital, líder en enfermedades raras, ha recibido más de medio centenar de llamadas y contactos de pacientes y médicos de todo el mundo interesados en esta terapia pionera en Menkes tras conocer el caso de Marco.
“Marco es un héroe y gracias a él y a los expertos que nos han acompañado hemos conseguido todos estos resultados en un año”, afirma Aurora Mateos que advierte que no hay tiempo que perder para dar esperanza a otros niños con enfermedad de Menkes.