Miles de personas mayores de 50 años pueden tener una afección recientemente descubierta llamada síndrome VEXAS que se caracteriza por síntomas como fatiga extrema, episodios de fiebre e inflamación anormal, según un nuevo estudio publicado en JAMA, dirigido por investigadores de la Escuela de Medicina Grossman de la NYU. La rara enfermedad autoinflamatoria tiene una alta tasa de mortalidad; hasta la mitad de las personas diagnosticadas mueren dentro de los cinco años de su identificación y, hasta ahora, afecta a más hombres que mujeres.
Para el estudio, los investigadores analizaron datos de 163,096 personas que fueron examinadas genéticamente para detectar la enfermedad, que es causada por una mutación en el gen UBA1; 12 personas en el estudio, todas las cuales experimentaron síntomas de VEXAS, tienen la mutación. Ese número puede parecer bajo, pero en realidad es bastante sorprendente para los científicos: a través de estos datos, estimaron que alrededor de 13,200 hombres y 2,300 mujeres mayores de 50 años podrían tener el síndrome VEXAS, que se consideró una “enfermedad misteriosa” hasta su “base genética”. ” fue descubierto en 2020, según un comunicado de prensa sobre la nueva investigación.
Si bien los datos ofrecen una mirada esclarecedora sobre cuán frecuente podría ser VEXAS, los autores del informe reconocieron que el grupo de participantes del estudio ni siquiera es representativo de la población diversa del país: la mayoría de los participantes eran personas blancas que vivían en Pensilvania. “Este estudio proporciona una estimación de la prevalencia… dentro de un solo sistema de salud regional en los EE. UU.”, escribieron. “Se necesitan estudios adicionales en poblaciones genéticamente diversas no seleccionadas para definir mejor la prevalencia de la población general”.
Aunque la enfermedad parece ser rara, el autor del estudio David B. Beck, MD, PhD, director del Programa de Genética de Enfermedades Inflamatorias de NYU Langone, dijo que los médicos deben tener en cuenta VEXAS al evaluar los síntomas de sus pacientes, especialmente para aquellos que tienen síntomas continuos. que aún no han recibido un diagnóstico preciso. “Los médicos deben agregar esta afección a su lista de posibles diagnósticos cuando se enfrentan a pacientes con inflamación persistente e inexplicable y niveles bajos de células sanguíneas o anemia”, dijo el Dr. Beck en el comunicado de prensa.
Además de fatiga extrema, inflamación anormal y episodios de fiebre, los síntomas del síndrome VEXAS pueden incluir erupciones cutáneas dolorosas; dolor e hinchazón en el oído y la nariz; tos; dificultad para respirar; coágulos de sangre; y dolor e hinchazón en las articulaciones, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Los médicos pueden diagnosticar el síndrome de VEXAS a través de pruebas genéticas que detectan mutaciones del gen UBA1, según los NIH. La enfermedad se ha asociado con un puñado de otras afecciones raras, incluida la policondritis recidivante; poliarteritis nodosa; síndrome dulce; y síndrome mielodisplásico.
Una vez que a una persona se le diagnostica VEXAS, necesitará mucho apoyo; idealmente, un equipo de médicos que pueda ayudarlo a manejar los matices de la enfermedad, ya que la afección puede afectar múltiples órganos. Esto incluye un reumatólogo, que se especializa en enfermedades de los músculos, huesos, articulaciones, ligamentos y tendones, y un hematólogo, que se especializa en el tratamiento de personas con trastornos de la sangre, la médula ósea o el sistema linfático.
Si bien actualmente no existe un tratamiento disponible para el síndrome de VEXAS, algunos síntomas causados por la enfermedad se pueden controlar con esteroides, que ayudan a reducir la inflamación, e inmunosupresores, que ayudan a evitar que el sistema inmunitario dañe las células sanas. Algunas personas con la enfermedad también pueden beneficiarse de un trasplante de médula ósea.
Aunque actualmente se sabe poco sobre la enfermedad, dado que su vínculo genético solo se descubrió en 2020, el NIH dice que los científicos de todo el mundo tienen interés en comprenderlo. En este momento, se está realizando un ensayo clínico para determinar si los trasplantes de células pueden ayudar a las personas con VEXAS, y el equipo del Dr. Beck planea continuar estudiando la afección, con la esperanza de desarrollar un análisis de sangre simple que facilite el diagnóstico de los médicos. eso.
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