Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética rara. Sin embargo, puede causar daño a órganos vitales si no se trata adecuadamente. Por ello, el diagnóstico precoz y el seguimiento de la enfermedad son fundamentales.


Imagen cedida por la Sociedad Española de Reumatología (SER)

Él fiebre mediterranea familiar Es la más común de todas las enfermedades. autoinflamatorio monogénico.

De hecho, a nivel mundial, su prevalencia se estima en 1-3 casos por cada 10.000 habitantes, según la Sociedad Española de Reumatología (SER).

¿Cuál es la causa de la enfermedad?

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno raro que se transmite de padres a hijos, por lo que es de carácter hereditario.

“Aunque en su desarrollo y variabilidad clínica intervienen muchos factores, el mecanismo fundamental de esta enfermedad es una mutación patogénica en el gen MEFV, heredada de los padres, aunque sean sanos”, explica el Dr. Eztizen Labrador, reumatólogo del Complejo Hospitalario San Millán-San Pedro de La Rioja.

Este gen crea una proteína implicada en el control de la inflamación. Y la enfermedad aparece en personas que recibieron dos copias del gen alterado, una de cada padre.

sintomatología

Entre los síntoma Los más característicos de esta enfermedad son:

  • fiebre recurrente.
  • Dolor articular y muscular.
  • serositis (hinchazón dolorosa en el pecho y el abdomen).

Los brotes suelen durar unos días, pero aparecen periódicamente.

Asimismo, ser un patología sistémica Puede afectar cualquier órgano y producir una variedad de síntomas.

Diagnóstico

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar de manera general durante la niñez y la adolescencia; sin embargo, el diagnóstico puede retrasarse hasta la edad adulta.

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El diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno evitan uno de los complicaciones más frecuente de esta enfermedad: la amiloidosis secundaria.

Se caracteriza por la acumulación de proteína amiloide A en el corazón, riñones, hígado o sistema nervioso, pudiendo causar daños orgánicos.

¿En qué consiste el tratamiento?

La terapia estándar se basa en el uso de colchicinaque además de reducir o eliminar los brotes, disminuye el riesgo de desarrollar amiloidosis.

Para algunos pacientes que no toleran el medicamento o no responden bien, otros medicamentos que bloquean el proteína interleucina-1 (responsable de producir glóbulos blancos).

En cuanto al seguimiento de la enfermedad, “las revisiones periódicas con el reumatólogo y otros especialistas son clave para lograr la remisión clínica y una mejor calidad de vida”, señala el Dr. Labrador.

A pesar de tener tratamiento, la enfermedad no tiene cura hasta el momento, por lo que los afectados tendrán que seguir viviendo con ella.

Nombra el reumatismo

Él SER ha realizado un vídeo sobre la fiebre mediterránea familiar con la colaboración del Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (StopFMF)con el objetivo de visibilizar la enfermedad entre la población.

El vídeo, enmarcado en la campaña de sensibilización ‘Nombra el reumatismoexplica en qué consiste esta patología y repasa los aspectos más importantes.

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