Fibrosis quística, tratamiento complicado, pero cumplirlo es vital
Los tratamientos para la fibrosis quística (FQ) son complicados. La fibrosis quística es uno de los tipos más comunes de enfermedad pulmonar crónica en niños y adultos jóvenes. Se caracteriza por la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el páncreas, el tracto digestivo y otras áreas del cuerpo.
Afecta a uno de cada 5.300 recién nacidos en España y actualmente hay unos 2.500 pacientes, de los cuales el 53% son hombres y el 47% mujeres.
La FQ es una enfermedad hereditaria, clasificada como rara, causada por un gen defectuoso.
La mucosidad obstruye las vías respiratorias y provoca tos persistente, sibilancias, dificultad para respirar, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales hinchadas o congestión nasal. También puede bloquear las vías que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado, lo que impide la absorción total de nutrientes.
La edad de aparición de esta enfermedad es muy variable; algunos pacientes se presentan clínicamente durante la infancia, mientras que otros pueden permanecer asintomáticos hasta la adolescencia o la adultez temprana.
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.
“Tus Medicamentos”el videoblog que EFEsalud y la Fundación Viatris para la Salud impulsan para concienciar y aumentar la adherencia terapéutica, analiza la fibrosis quística.
Para ello, nos hemos desplazado al Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, que cuenta con una Unidad de Fibrosis Quística en la que trabaja la doctora y pediatra Saioa Vicente Santamaría, adscrita a Gastroenterología Pediátrica, con quien hemos hablado, y también con Fernando Moreno , paciente y presidente de la Asociación Madrileña de Fibrosis Quística.
Dra. Saioa Vicente Santamaría: Hacen falta unidades interdisciplinares de fibrosis quística
Doctor, ¿qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad genética, crónica y potencialmente letal que empeora la calidad de vida y supervivencia de quienes la padecen.
La genética de esta enfermedad codifica una proteína que es defectuosa y se expresa en muchos órganos del cuerpo, principalmente en los pulmones, el páncreas y el tubo digestivo.
En los pulmones, esta proteína espesa las secreciones, provocando un bloqueo en los conductos pulmonares; esto supone un buen caldo de cultivo para ciertas bacterias y que existe un patrón de inflamación y destrucción del tejido pulmonar.
También se expresa en el páncreas donde la obstrucción de sus conductos hace que las grasas no se absorban bien y los pacientes tengan que tomar enzimas pancreáticas para poder nutrirse correctamente y mejorar su situación nutricional. Y también se expresa a nivel digestivo.
¿Quién se ve afectado por esta enfermedad?
Afecta a personas que tienen dos mutaciones en el gen CFTR que codifica esta proteína. Se trata de una enfermedad rara, que tiene uno de cada 4.500 recién nacidos vivos en la Comunidad de Madrid.
Gracias al programa de tamizaje neonatal, implementado en los últimos años, se puede diagnosticar antes de que la enfermedad presente síntomas.
¿Cómo son los tratamientos?
Los tratamientos de FQ consumen mucho tiempo para el paciente porque se deben tratar los diferentes síntomas de la enfermedad. Hasta hace unos años, el tratamiento era puramente sintomático. Si el problema estaba en los pulmones, aplicamos técnicas para mejorar la dilución de la mucosidad pulmonar y eliminar esta mucosidad para evitar bacterias.
El pilar del tratamiento, dado que la mayoría de los pacientes tienen el problema en el páncreas, es el tratamiento con enzimas pancreáticas, que mejoran la supervivencia de los pacientes desde unos pocos meses de vida hasta muchos años.
El tratamiento también consiste en limpiar y despejar las secreciones de los pulmones con terapias nebulizadas y fisioterapia respiratoria que enseñamos a los pacientes a hacer en casa.
Este tratamiento requiere una dedicación de hora y media por la mañana y hora y media por la tarde. Es mucho tiempo para el paciente.
Como empezamos con estas pacientes con diagnóstico prenatal, lo hacemos antes de que se sientan mal y veamos algún síntoma de la enfermedad.
Es fundamental seguir adelante, pero esto hace que se tenga menos conciencia de la enfermedad y en ocasiones se relaja el tratamiento, lo que puede empeorar el pronóstico.
Hay que estar muy pendiente del tratamiento, también con la dieta adecuada, el deporte que se debe hacer y, en caso de complicaciones mayores, aplicar antibióticos.
Doctor, ¿cuál es el desafío de la fibrosis quística?
Nos encontramos en una situación muy prometedora y con mucha esperanza. En los últimos años ha aparecido un tratamiento que mejora la función de la proteína.
Los retos que tenemos son, en primer lugar, impulsar programas universales de cribado neonatal para diagnosticar la enfermedad antes de que presente síntomas, para que podamos seguir adelante.
En segundo lugar, garantizar el acceso al tratamiento de todos los pacientes con fibrosis quística.
Y en tercer lugar, tener Unidades Interdisciplinares que atiendan a los pacientes, ya que tienen que visitar a muchos especialistas y los tratamientos llevan mucho tiempo. Tenemos que coordinar médicos y ayudar a los pacientes a facilitar sus visitas.
Fernando Moreno: Los tratamientos son vitales y un compromiso de por vida
¿Cómo viven los pacientes con fibrosis quística y cuál es su calidad de vida?
Como ha dicho el médico, hay que dedicarle mucho tiempo a la enfermedad desde el primer minuto que se sabe.
Es un compromiso casi de cuartel, no te puedes relajar ni un segundo. La fibrosis quística no se va de vacaciones y, cuando te encuentras bien, es gracias al exhaustivo tratamiento que te aplicamos, y no puedes irte aunque te sientas mejor.
¿Qué implican los tratamientos?
Es un compromiso de por vida saber que hay que dedicar al menos tres horas al día al tratamiento, si la enfermedad está controlada.
Pero en otoño/invierno, si hay otras complicaciones como gripe, neumonía, el tratamiento se agrava y puede complicarse aún más, con tratamientos intravenosos, requiriendo en ocasiones hospitalización del paciente durante varias semanas.
Los tratamientos son un compromiso vital de cuidados con tres horas diarias de dedicación y una calidad de vida muy reducida.
¿Cómo es la adherencia terapéutica?
El tratamiento de la fibrosis quística es muy duro, y la adherencia no es importante, es vital. O eres adherente o lo vas a pasar muy mal. Por lo tanto, cuanto antes comience el tratamiento, mejor.
Cuando el diagnóstico era tardío, la adherencia era mucho más complicada, pero ahora, con el diagnóstico de un recién nacido, los primeros que tienen que aprender el tratamiento son los padres, ser adherentes y luego transmitirlo a sus hijos.
Lo importante es hacer del tratamiento y la adherencia una rutina y dedicarle el tiempo necesario, aunque sea difícil porque, sin una buena adherencia terapéutica, aun cuando la enfermedad esté bien, se vuelve muy complicada.
EFEsalud y la Fundación Viatris mantienen su objetivo común de concienciar a la sociedad sobre la importancia de tomar correctamente los medicamentos y mejorar los niveles de adherencia terapéutica.