La armonización terapéutica y la rapidez y unificación de criterios en el cribado neonatal son claves para que los pacientes con atrofia muscular espinal (AME), una rara enfermedad neurodegenerativa de origen genético, puedan acceder a tratamientos que les ayuden a tener una mejor calidad de vida. vida, según diferentes expertos en Barcelona.
Dr. Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular de Vall d’Hebron (izquierda) y el patrón de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), Rodrigo Gómez. EFE/Marta Pérez
En una nueva edición de los Diálogos EFEsalud, organizados por la Agencia EFE en colaboración con Novartis, bajo el título “Avanzando en el abordaje de la atrofia muscular espinal, una enfermedad en la que el tiempo es clave”, el doctor Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular de Vall d’Hebron; la jefa del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario de Málaga y del Centro de Cribado Neonatal de Andalucía Oriental – IBIMA, Raquel Yahyaoui; y el Patrono de la Fundación Atrofia Muscular España (FundAME), Rodrigo Gómez, padre de un niño con esta enfermedad.
“No podemos hablar de una cura porque la degeneración de las neuronas comienza en la etapa fetal”, comenzó advirtiendo el doctor Tizzano, para aclarar que lo que pueden hacer los tratamientos es detener este proceso y lograr una mejor calidad de vida de los afectados.
Las personas que viven con atrofia muscular espinal carecen del gen SMN1 (neurona motora de supervivencia), lo que hace que las neuronas motoras -responsables del movimiento ubicadas en la médula espinal- se deterioren y mueran, perdiendo sus músculos.
Esto tiene un impacto significativo en la vida diaria, ya que dificulta ponerse de pie, caminar o incluso sostener la cabeza, pero también impide funciones como tragar o respirar con normalidad. Hay casos en los que el nacido no supera los dos años de supervivencia.
El doctor Tizzano, del hospital Vall d’Hebron, ha remarcado que, dadas las características de la patología, la forma más grave es la que aparece a edades más tempranas.
De ahí la importancia del cribado neonatal, que la bioquímica clínica Raquel Yahyaoui ha considerado fundamental para lograr un diagnóstico precoz que facilite la eficacia terapéutica, algo que “marca la diferencia entre conseguir una vida normal o tener secuelas irreversibles”.
No obstante, dada la disparidad de programas de proyección en España -según la comunidad autónoma se realizan unas proyecciones u otras-, ha reclamado que, como fecha límite, en el año 2025 se produzca una homogeneización de dichos programas.
Según ha explicado durante el debate, la situación en España es “muy positiva” con avances en este ámbito, pero “falta armonización y ampliación del número de enfermedades que se criban”.
Acceso a terapias para la atrofia muscular espinal
En este sentido, Rodrigo Gómez, padre de un paciente de 4 años con AME, ha hecho un llamado a las autoridades para incrementar la asistencia social y promover el acceso a terapias como la terapia génica, que al inocular el gen faltante aborda directamente la causa genética de raíz. de la enfermedad
Este tratamiento está restringido a niños menores de 9 meses y, en opinión de Gómez, esto está limitando y afectando a muchas personas.
Actualmente, existen tres tratamientos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) que mejoran clínicamente el estado de las personas que viven con esta enfermedad, cuya prevalencia es de 1 en 10.000 habitantes.
Esta edición de Diálogos EFEsalud se ha celebrado en el marco del III Congreso Científico Internacional sobre Atrofia Muscular Espinal de Barcelona, coordinado por SMA Europe, con FundAME como entidad anfitriona, y al mismo asisten más de 800 investigadores y especialistas, donde proponer un espacio de trabajo para encontrar soluciones al desafío que presenta la enfermedad.