Acondroplasia, una enfermedad más allá de una cuestión de altura

La acondroplasia, un trastorno congénito y genético, se manifiesta clínicamente por una estatura baja desproporcionada con extremidades cortas y macrocefalia (cabeza agrandada).

Se estima que tiene una prevalencia de entre una y nueve personas por cada 100.000 habitantes, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Además, hay alrededor de 250.000 personas en el mundo con esta condición.

Si bien no existe un tratamiento curativo, su seguimiento y abordaje multidisciplinario temprano previene daños futuros. El objetivo es mejorar la calidad de vida y el desarrollo de los niños afectados.

Aunque la baja estatura es la manifestación más evidente, la acondroplasia suele ir acompañada de diversas patologías.

Conocer esta condición es fundamental para favorecer la integración y la imagen de los afectados y dejar de lado los prejuicios.

Un cuento de hadas para explicar la acondroplasia

“El techo del mundo”, un cuento ilustrado para niños y adultos, trata de concienciar y difundir información sobre la acondroplasia y la vida de quienes la padecen.

El libro, financiado por BioMarin Pharmaceutical, es el resultado de una colaboración entre Carthusia Edizioni, la Asociación para la Información y el Estudio de la Acondroplasia (AISAC OdV) y la Fundación ALPE Acondroplasia.

El proyecto comenzó con un grupo focal, organizado por Carthusia, donde siete niñas y niños de la red AISAC compartieron sus experiencias y emociones.

En “El techo del mundo”, escrito por Sabina Colloredo e ilustrado por Maco Brancato, las ardillas Tollo y Tessa, con la ayuda del Sr. Pardo, se aventuran a la cima del monte Everest para cumplir el deseo de Tollo de ver el mundo desde arriba. . arriba.

Después de varias aventuras, al llegar a la montaña más alta del mundo, Tollo descubre que siempre hay algo más alto que la cima.

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“El Techo del Mundo” (ed. Carthusia), un libro ilustrado que narra el día a día de los niños con acondroplasia. Imagen cortesía de Fundación Alpe Acondroplasia

Abordaje temprano, la mejor prevención

Desde la Fundación Alpe Acondroplasia, la presidenta Carmen Alonso, explica a EFEsalud que la acondroplasia “no es una enfermedad, aunque tiene patologías asociadas”.

La acondroplasia es una displasia ósea que está provocada por una mutación de un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, y cuya alteración produce una falta de crecimiento óseo, especialmente de los huesos largos.

“En el último trimestre del embarazo puede haber sospecha de este padecimiento y se confirma con una amniocentesis que confirma displasia esquelética u ósea. La otra opción es al nacer porque no han medido bien o no se han atrevido a ver el diagnóstico”, dice el experto.

Además de una talla baja muy desproporcionada, suele traer problemas del canal espinal y del conducto auditivo, problemas respiratorios, ausencia del puente nasal, problemas maxilofaciales, curvaturas tibiales y óseas, entre otros.

Por lo tanto, esta condición provoca discapacidad física y motora, aunque no todas estas patologías tienen por qué presentarse.

El presidente de esta fundación comenta la necesidad de “una atención temprana con estimulación, fisioterapia, logopedia y acuaterapia”. Además, existen cirugías reconstructivas de los huesos o intervenciones del canal espinal.

En el último año se ha aprobado un fármaco cuyo objetivo es aumentar la velocidad de crecimiento para alcanzar una altura que permita mejorar su calidad de vida.

¿Cómo afecta la acondroplasia a la vida cotidiana?

La acondroplasia, al igual que otras displasias, afecta significativamente la autonomía, ya que requieren herramientas específicas.

Aunque se desarrollan estrategias para mejorar su movilidad, la autonomía de los pacientes no es completa.

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A nivel cognitivo no hay impacto, pero es necesario hacer adaptaciones del material escolar y entender las consecuencias de esta condición.

Carmen Alonso aclara que si no se tienen en cuenta las adaptaciones necesarias, “puede repercutir negativamente en el rendimiento escolar”.

Además, advierte de que las continuas visitas al médico para estar controlado “también repercuten en el día a día” del afectado.

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Extracto del libro “El Techo del Mundo”. Imagen cortesía de Fundación Alpe Acondroplasia

Una condición con estigma social

Esta enfermedad está rodeada de prejuicios sociales. El director de la Fundación Alpe Acondroplasia lamenta que, a lo largo de la historia, “las personas con enanismo han sido asociadas a los bufones de la corte, el circo de los horrores, el lanzamiento del enano y más”.

“Tienen un flagelo social tan perpetuado que en la propia sociedad y entre sus pares son excluidos. Parece que es la única discapacidad que se permite reír hoy. Muchas veces no son consideradas personas con discapacidad y su día a día es muy duro”, comenta Carmen Alonso.

“Se utilizan frases discriminatorias como enano de circo, -añade- lo que hace que el estigma se perpetúe. Estás permanentemente señalado, observado y se ríen de ti”.

El director lamenta que muchos padres “lleven a sus hijos a espectáculos, donde tiran por los aires a personas con enanismo”.

“Entonces, los niños se han encontrado en clase con un compañero con enanismo y lo han perseguido como toros en el patio. Este tipo de espectáculos denigran a las personas con discapacidad y tienen un impacto en adultos y niños”, recuerda.

Aunque existe un impacto generalizado de por vida, esto no impide que las personas con esta afección vivan una vida plena.

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El presidente de la Fundación Alpe cree: “Hay mucho analfabetismo sentimental a todos los niveles, incluido el médico” y al final eso impacta en las familias.

“Muchos médicos les dicen a los padres que van a tener un enano de circo porque no saben qué decir en el diagnóstico”, se queja mientras asegura que “se hace mal trato de palabra, diagnóstico y comunicación con la acondroplasia en la sociedad”. “.

“Ser diferente no implica ser menos, sino que hay que potenciar las capacidades que se tienen, complementarse y ser capaces de buscar metas en la vida”, concluye Carmen Alonso.

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